September 2020
(1. Tag: 9.00 - 17.00 Uhr, 2. Tag: 8.30 - 16.15 Uhr)
- siehe Punkt 1 der Allgemeinen Geschäftsbedingungen (AGB)
- Grundkenntnisse/ Interesse an (bio-) informatischen Abläufen im Bereich NG S (Stichwort Datenverarbeitung); Grundkenntnisse im Bereich NG S
Einführung zu Molekularbiologie der NGSTechnologien (2nd and 3rd generation), Einführung in Linux Betriebssysteme und zu wichtigen Dateiformaten (FASTA/Q, BAM, SAM, VCF), Grundlegende Schritte der NGS Datenprozessierung auf der Linux- Kommandozeile und Varianten Calling (SNPs), Einführung in die zugrundeliegenden Algorithmen Einführung zu Biologischen Datenbanken, SNP Referenzdatenbanken und Vorhersagetools für SNP Effekte
Die TeilnehmerInnen erlernen die Grundlagen des Arbeitens in Linux, die prinzipiellen Schritte der NGS Datenprozessierung und der grundlegenden Algorithmen sowie Möglichkeiten und Referenzdatenbanken, um genetische Varianten zu interpretieren.
Vortragsunterlagen und Pausenverpflegung (exklusive
Mittagessen) sind in der Teilnahmegebühr enthalten.
Der Workshop wird mit frei verfügbaren Algorithmen und (Linux-)Programmen abgehalten, die auch vielen kommerziellen Analysetools zugrunde liegen. Auf spezifische, kommerzielle Softwarepakete kann nicht eingegangen werden. Ziel des Workshops ist es, ein Verständnis für die grundlegenden Schritte zu vermitteln, die auch bei kommerziellen Tools im Hintergrund geschehen. Die Fortbildung ist daher an TeilnehmerInnen gerichtet, die mehr Hintergrundwissen zu NGS Datenanalyse erhalten möchten. Der Schwerpunkt liegt auf DNA Varianten Calling. RNAseq und CNV können aus Zeitgründen nicht besprochen werden, jedoch sind die prinzipiellen Analyseschritte übertragbar.
Stefan Coassin, PhD
Dr. Sebastian Schönherr
Sektion für Genetische Epidemiologie