Letzte Aktualisierung: 17.10.2017
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Fortbildungsprogramm von biomed austria

Workshop

N° 34 - Next Generation Sequencing: Eine Einführung in NGS-Rohdatenverarbeitung, SNP Calling und Interpretation

Termin: 21. - 22. September 2018
Fr: 9.00 – 17.00 Uhr Sa: 8.30 - 16.15 Uhr
Veranstaltungsort: Medizinische Universität Innsbruck, PC-Raum
Anschrift: Schöpfstraße 24
6020 Innsbruck
Gebühr für Mitglieder: € 390,-
Gebühr für Nichtmitglieder: € 545,-
Anmeldeschluss: 7. Juli 2018
Teilnehmerzahl: 8 - 12 Personen
Bewertung: 18,5 CPD-Punkte
ReferentInnen: Stefan Coassin, PhD Medizinische Universität Innsbruck, Sektion für Genetische Epidemiologie Dr. Sebastian Schönherr Medizinische Universität Innsbruck, Sektion für Genetische Epidemiologie
Inhalt: Molekularbiologie der NGS-Technologien (2nd and 3rd generation), Einführung in Linux Betriebsysteme, Wichtige Dateiformate (FASTA/Q, BAM, SAM, VCF), Grundlegende Schritte der NGS Datenprozessierung auf der Linux-Kommandozeile und Varianten Calling (SNPs), Einführung in die zugrundeliegenden Algorithmen Biologische Datenbanken, SNP Referenzdatenbanken und Vorhersagetools für SNP Effekte (Einführung)
Zielgruppe: Biomedizinische AnalytikerInnen aus molekularbiologischen und genetischen Laboren (Schwerpunkt DNA- und Genomsequenzen), Ärzte/ Ärztinnen
Teilnahmevoraussetzung: Grundkenntnisse/ Interesse an (bio-)informatischen Abläufen im Bereich NGS (Stichwort Datenverarbeitung); Grundkenntnisse im Bereich NGS
Kompetenzerwerb: Die Teilnehmer lernen die Grundlagen des Arbeiten in Linux, die prinzipiellen Schritte der NGS Datenprozessierung und der grundlegenden Algorithmen sowie Möglichkeiten und Referenzdatenbanken, um genetische Varianten zu interpretieren.
Anmerkung: Vortragsunterlagen und Pausenverpflegung (exklusive Mitagessen) sind in der Teilnahmegebühr enthalten. Der Workshop wird mit frei verfügbaren Algorithmen und (Linux-)Programmen abgehalten werden, die auch vielen kommerziellen Analysetools zugrundeliegen. Auf spezifische, kommerzielle Softwarepakete kann im Rahmen der Fortbildung nicht eingegangen werden. Ziel des Workshops ist es, ein Verständnis für die grundlegenden Schritte zu vermitteln, die auch bei kommerziellen Tools im Hintergrund geschehen. Die Fortbildung ist daher an TeilnehmerInnen gerichtet, die mehr Hintergrundwissen zu NGS Datenanalyse erhalten möchten. Der Schwerpunkt des liegt im DNA Varianten Calling. RNAseq und CNV können aus Zeitgründen nicht besprochen werden, jedoch sind die prinzipiellen Analyseschritte übertragbar.