Letzte Aktualisierung: 17.10.2017
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Fortbildungsprogramm von biomed austria

Workshop

N° 29 - Arbeiten mit Genomdatenbanken Teil II: Genetische Varianten

Termin: 6. - 7. April 2018
Fr: 9.00 - 18.00 Uhr Sa: 8.00 - 16.00 Uhr
Veranstaltungsort: BFI Wien, 5. Stock
Anschrift: Alfred-Dallinger-Platz 1
1030 Wien
Gebühr für Mitglieder: € 435,-
Gebühr für Nichtmitglieder: €590,-
Anmeldeschluss: 11. Februar 2018
Teilnehmerzahl: 6 - 12 TeilnehmerInnen
Bewertung: 18,5 CPD-Punkte
ReferentInnen: Stefan Coassin, PhD Medizinische Universität Innsbruck, Sektion für Genetische Epidemiologie
Inhalt: Die Anzahl bekannter genetischer Varianten (SNPs) hat in den letzten Jahren exponentiell zugenommen. In diesem Workshop werden die TeilnehmerInnen verschiedene Referenz-Datenbanken, sowie wichtige populationsgenetische Aspekte (Populationsfrequenzen, Referenzpopulationen, Linkage Disequilibrium) kennenlernen. Das Identifizieren von uneindeutig beschriebenen SNPs aus der Literatur und die effizientesten Vorgehensweisen für verschiedene Fragestellungen werden anhand realer Beispiele aus dem Laboralltag erarbeitet und die möglichen Auswirkungen von SNPs mit ausgewählten Programmen analysiert (in-silico Vorhersage). Es werden dabei sowohl Möglichkeiten als auch die Grenzen und Tücken dieser Vorhersageprogramme besprochen. Der Fokus dieses Workshops liegt dabei auf den grundlegenden Konzepten, Datenbanken und Informationsquellen, um eine breite Anwendung des Gelernten zu ermöglichen. Spezielle NGS Programme und Varianten Calling kann aus Zeitgründen leider nicht Gegenstand dieser Fortbildung sein.
Zielgruppe: Biomedizinische AnalytikerInnen aus molekularbiologischen und genetischen Laboren (Schwerpunkt DNA- und Genomsequenzen), Ärzte/ Ärztinnen
Teilnahmevoraussetzung: Teilnahme am Workshop "Arbeiten mit Genomdatenbanken Teil I: Genomdatenbanken" bzw. vergleichbare Kenntnisse (Aufbau und Verwendung gängiger Genomdatenbanken). Im Zweifel können Sie gerne mit dem Referenten Kontakt aufnehmen.
Kompetenzerwerb: Die TeilnehmerInnen kennen die spezifischen Merkmale von SNPs, die Grundlagen der Populationsgenetik (Allelfrequenzen, Vererbung), verfügbare Referenzpopulationen und vorhandene Datenbanken. Sie können gezielte, umfangreiche Abfragen aus den Datenbanken für reale Probleme aus dem Laboralltag durchführen. Die TeilnehmerInnen kennen nach Abschluss der Fortbildung einige frei verfügbare Programme, mit denen der Effekt einer Mutation bioinformatisch abgeklärt werden kann. Sie haben Kenntnisse zu Handhabung, Möglichkeiten und Grenzen dieser Programme.
Anmerkung: Vortragsunterlagen und Pausenverpflegung (exklusive Mittagessen) sind in der Teilnahmegebühr enthalten.